Autismo infantile: cause e diagnosi

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Che cos'è

L'Autismo infantile e le Sindromi dello Spettro Autistico sono disturbi del neurosviluppo infantile classificati nell'ultima edizione del Manuale Statistico Diagnostico (DSM V edizione) in un unico cluster insieme ad altre condizioni cliniche quali l'ADHD (Sindrome da deficit di attenzione ed iperattività), i DSA (Disturbi Specifici dell'Apprendimento), le Disabilità Intellettive, i Disordini della Comunicazione e i Disordini Motori. L'attenzione delle neuroscienze sull'autismo e su tutti i quadri clinici ad esso collegabili è molto alta a causa dell'enorme aumento di prevalenza nella popolazione infantile negli ultimi quarant'anni soprattutto nei paesi occidentali e nel sesso maschile (4:1 sono maschi).

È necessario che la diagnosi di autismo venga posta precocemente in modo da poter intervenire con terapia multidisciplinare sul cervello plastico del bambino. I pediatri oggi sono molto sensibili alla tematica del neurosviluppo e sottopongono i loro pazienti, sin dai controlli nel primo anno di vita, a test che evidenzino il disturbo e i genitori a domande che possano rivelarlo precocemente.

Segni e sintomi

In genere un bambino che ha avuto un iniziale sviluppo regolare, a volte con difficoltà alimentare (poppate agitate, incapacità di controllarsi durante i pasti), con tappe di sviluppo inizialmente più o meno nella norma (tono del collo regolare, aggancio dello sguardo e sorriso volontario spesso regolari, posizione seduta regolare), con il tempo manifesta reazioni al mondo esterno sempre più anomale: relaziona poco con il care-giver, non gli sorride, ritarda l'apertura della bocca all'arrivo del cucchiaino durante lo svezzamento, risponde poco al richiamo, non indica, usa i giochi in modo inappropriato (per esempio sbatte la macchinina  sul tavolo piuttosto che farla scorrere sul piano) e non richiede di giocare con l'altro (per esempio non passa i giochi all'adulto per continuare a giocare con lui).

Vi è un importante ritardo del linguaggio e a volte c'è proprio un retrocedere nelle competenze in un periodo nel quale invece le competenze neurologiche si sviluppano in modo esplosivo (15-18 mesi) e a mancare non è soltanto il linguaggio verbale ma anche quello non verbale (manca proprio la relazione con l'altro). Si può associare una certa difficoltà alle novità, difficoltà anche nel cibo con rifiuto di cibi e sapori “nuovi” ai quali il bambino non è abituato e con la crescita importanti difficoltà a stare con i coetanei, iperattività, ipercinesia. Spesso alle problematiche neurologiche si associano disturbi addominali (dolore, diarrea, stipsi).

Si giunge alla diagnosi grazie allo studio del bambino eseguito da neuropsichiatri infantili; dopo la diagnosi i bambini autistici (sono tutti diversi tra loro ma tutti accomunati dai segni descritti) vengono aiutati con percorsi multidisciplinari diversi e seguiti in ambito scolastico.

Origini dell'autismo

A causa della importante crescita dell'autismo nella popolazione infantile le neuroscienze sono attente alla ricerca delle cause dei disturbi del neurosviluppo infantile. La conoscenza della “epigenetica” (scienza che studia come l'ambiente influisca sulla funzione dei geni) e gli studi di David Barker (l’ipotesi di Barker ci insegna che il feto in utero si programma tarandosi sull'ambiente che lo circonda per tutta la vita) ci hanno rivelato che i primi 1000 giorni di vita, cioè quelli che vanno dal concepimento al compimento dei primi due anni dopo il parto, sono fondamentali. Così le neuroscienze si sono focalizzate nella ricerca eziologica dell'autismo soprattutto nei primi 1000 giorni. È stato dimostrato che i cervelli di soggetti autistici hanno segni di infiammazione (neuroinfiammazione) e che il sangue periferico di soggetti autistici contiene citochine (molecole prodotte dal sistema immunitario) infiammatorie in quantità maggiore che in soggetti non autistici. Dunque, una neuroinfiammazione cronica sarebbe presente nel cervello quando si sviluppa un disturbo come l'autismo e questa infiammazione potrebbe avere radici lontane, provenendo dall'utero materno o da situazioni intercorse dal parto in poi.

Il microbiota intestinale

Sappiamo che il microbiota intestinale (l'insieme di tutti i batteri non patogeni, virus e funghi presenti nell'intestino) è molto importante per lo sviluppo del bambino in tutti i suoi organi compreso il cervello. Il microbiota intestinale insegna al sistema immunitario del bambino a riconoscere ciò che deve attaccare come nemico da ciò che deve accettare, insegna cioè al sistema immunitario del bambino ad infiammarsi quando è necessario e a circoscrivere l'infiammazione fino a suo completo spegnimento.
Quando il microbiota intestinale non si forma come dovrebbe si possono creare le condizioni per una difficoltosa partenza del sistema immunitario e una “base infiammatoria” che può danneggiare lo sviluppo del cervello. Il parto eutocico e l'alimentazione con latte materno esclusivo aiutano il microbiota intestinale del neonato a svilupparsi correttamente.

Il cervello nei primi 1000 giorni

Se il numero di neuroni è già molto elevato alla nascita, i primi due anni di vita sono caratterizzati dalla sinaptogenesi, cioè dal processo che porta i neuroni ad entrare in contatto tra loro. Questo processo è velocissimo e viene stimolato dalle esperienze. Per questo è importantissimo stimolare quanto più possibile i bambini nei loro primi anni di vita; il tipo di stimolo che sembra più importante è quello del bambino con il suo care-giver. Verso i due anni il cervello è come una intricata foresta che verrà negli anni a seguire “potata” con la eliminazione di tutte le connessioni inutili per dar forma ad un cervello unico per ogni bambino formato sulla base delle sue specifiche esperienze. Tutto ciò che danneggia la neurogenesi che avviene in utero e la sinaptogenesi che avviene nei primi anni di vita può essere concausa per un disturbo del neurosviluppo infantile, tenendo sempre come certezza che si tratta di disturbo polifattoriale e complesso.

Possibile prevenzione

Se è vero che non sappiamo ancora con certezza le cause che conducono allo sviluppo dell'autismo, le neuroscienze ci esortano alla prevenzione primaria già dalla gravidanza.

Lo stile di vita della madre, lo stato nutrizionale, lo stress che sono presenti durante la gravidanza di certo impattano sul terreno infiammatorio della madre che può essere trasmesso al nascituro.

Il parto naturale sembra più protettivo del parto cesareo in quanto produttore di un microbiota intestinale più fisiologico nel bambino; il latte materno contiene batteri provenienti dall'intestino materno, soprattutto bifidobatteri ma contiene anche oligosaccaridi, carboidrati complessi che non sono digeriti dal bambino ma dai batteri stessi con la produzione di molecole benefiche per tutto l'organismo, cervello compreso. Il latte materno inoltre contiene acidi grassi insaturi (per esempio il DHA) noti per la loro influenza positiva sullo sviluppo del cervello e della retina. Mentre allatta la madre deve effettuare una dieta sana, possibilmente non industriale, ad alto valore di micronutrienti (minerali e vitamine) e priva di elementi tossici.

Lo svezzamento (tra i 5 e i 6 mesi di vita) deve portare il bimbo ad una crescita equilibrata e regolare, alla assunzione di nutrienti il più possibile privi di tossicità, ad un introito proteico corretto per scongiurare il pericolo dell'obesità (malattia cronica infiammatoria molto pericolosa nei bambini). Per ultimo la cura del bambino con l'accudimento e il continuo stimolo sono il corollario per uno sviluppo neurologico il più possibile fisiologico.

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