Anemia mediterranea, diagnosi e trattamento

Cos’è l’anemia mediterranea

L’anemia mediterranea, conosciuta anche come beta-talassemia, è un insieme di malattie ematiche ereditarie dovute a deficienza di sintesi di emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue.

Originaria dei territori che si affacciano sul Mar Mediterraneo e diffusa oggi in tutto il mondo, l’anemia mediterranea è un’emoglobinopatia causata da un grave deficit nella sintesi di emoglobina.

Non riuscendo a produrre questa importante proteina globulare, il midollo osseo del paziente affetto da beta-talassemia è continuamente sotto sforzo poiché cerca di compensare questa mancanza, ma senza successo.

Ciò è dovuto al fatto che nell’organismo di questi individui è presente una mutazione di un gene nel DNA, che controlla la disposizione delle catene proteiche nella molecola dell’emoglobina.

Trattandosi di una malattia ereditaria, la modificazione di questo gene è quindi rintracciabile nel corredo cromosomico della persona.

Vediamo con più precisione come avviene la trasmissibilità verso i figli:

• Se tutti e due i genitori sono portatori (condizione omozigote), il figlio riceve da entrambi il carattere della patologia e la sua malattia si manifesta in maniera grave.
  In questo caso parliamo del morbo di Cooley o anemia di Cooley, nota anche come Thalassemia Major.
• Quando invece è solo uno dei genitori ad essere portatore della mutazione genetica (condizione eterozigote), la trasmissibilità verso i figli si attenua grazie alla presenza del gene normale del genitore sano: Thalassemia Minor.
• C’è inoltre la possibilità di essere portatore sano di anemia mediterranea, ovvero la si può trasmettere ai propri figli senza però soffrirne realmente.
  Nel DNA si rivelano i geni difettosi, ma senza provocare alcun sintomo al soggetto portatore sano.^[1]

Anemia mediterranea e malaria

L’anemia mediterranea è una malattia molto antica e il fatto che sia arrivata fino ai nostri giorni ha destato l’interesse di tantissimi studiosi.

I soggetti portatori di talassemia non sviluppano la malaria ma, al contrario, se si trovano in una regione in cui questa malattia è nel pieno della sua diffusione, essi riescono ad esserne “protetti” grazie al loro patrimonio genetico.

La spiegazione potrebbe essere riconducibile al fatto che il plasmodio (agente patogeno che provoca la malaria) riesce a proliferare soltanto nei globuli rossi normali; quindi solo i soggetti sani possono contrarre la malaria, mentre i talassemici riescono ad evitarne il contagio.

Sintomi

Come detto esistono diversi tipi di anemia mediterranea e i sintomi possono essere differenti in base alla modalità di manifestazione.

I sintomi più comuni sono:

• Spossatezza
• Pallore o ittero
• Deformità delle ossa facciali
• Crescita lenta nei bambini
• Gonfiore addominale
• Urine scure.

Morbo di Cooley: sintomi, conseguenze e trattamento

Nel caso del morbo di Cooley (o thalassemia major) i primi segni non compaiono dalla nascita, ma si manifestano lentamente ed in modo poco percepibile durante i primi due o tre anni di vita.

La scarsa ossigenazione dei tessuti provoca importanti conseguenze.
Ad un senso di malessere e qualche rialzo della temperatura segue un anomalo pallore della cute di viso e  corpo, con una sfumatura tendente al giallo (simile all’ittero).
Oltretutto, il bambino colpito da questo tipo di talassemia mangia poco volentieri e la sua crescita è molto lenta.
La milza cresce a dismisura dovendo effettuare un lavoro eccessivo di eliminazione dei globuli rossi alterati, talvolta costringendo alla sua rimozione chirurgica; il fegato e gli altri organi appaiono congesti e l’addome gonfio.
Data la gravità della patologia, le ossa subiscono evidenti alterazioni e lesioni che si manifestano anche nella fisionomia del bambino: cranio piuttosto grande, zigomi prominenti, ecc.

Le persone affette dal Morbo di Cooley devono sottoporsi spesso a trasfusioni di sangue e, per questo, devono far fronte ad un sovraccarico di ferro, ricorrendo ad apposite terapie chelanti .

Un’altra importante conseguenza di questa patologia è l’anemia microcitica, cioè la carenza di globuli rossi, che vieppiù si presentano come più piccoli del normale.

Purtroppo, le aspettative di vita di tali soggetti sono più basse rispetto alla media ma, grazie alla ricerca, per molte persone oggi è possibile sottoporsi a: trapianto di midollo osseo, trapianto di cellule staminali ematopoietiche, oppure terapia genica.

Thalassemia Minor: sintomi, conseguenze e trattamento

Le persone affette da questo tipo di anemia mediterranea non sempre avvertono sintomi ben definiti.

Nei casi più importanti, i segni clinici della Talassemia Minor sono l’anemia (carenza del numero di globuli rossi) e l’aumento del volume della milza (splenomegalia), anche se si tratta di sintomi meno importanti rispetto a quelli del Morbo di Cooley.

Le deformazioni scheletriche sono lievemente accennate, non percepite come tali dall’esterno.

Altre caratteristiche sono: spossatezza, fatica psicologica, scarso sviluppo in altezza e peso, ritardi e disturbi puberali.

Ciononostante, anche se un po’ gracili, i soggetti affetti da Thalassemia Minor diventano adulti in grado di condurre una vita normale. Spesso è sufficiente un ciclico controllo della conta dei globuli rossi, del loro volume e della quantità di emoglobina nel sangue per poter intervenire a compenso con eventuali terapie di aminoacidi, oltre ad una corretta dieta. Anche per questo tipo di anemia mediterranea sono talvolta previste periodiche trasfusioni di sangue, ma l’aspettativa di vita è decisamente più alta rispetto alla forma più grave.

Diagnosi

Esistono delle analisi specifiche per diagnosticare l’anemia mediterranea, alcune delle quali si possono eseguire nella fase prenatale, qualora uno dei genitori o entrambi siano affetti dalla malattia:

• test del DNA
• esame emocromocitometrico completo
• striscio del sangue venoso periferico
• elettroforesi dell'emoglobina.^[2]

Cosa mangiare con l’anemia mediterranea

Chi è affetto da anemia mediterranea può mangiare quasi tutto, ma deve prestare particolare attenzione agli alimenti che hanno un alto contenuto di ferro, come: carne rossa, soia, fagioli ecc.

È importante chiedere sempre consiglio al medico per avere indicazioni sull’alimentazione da seguire e per comprendere in che modo i cibi possono compensarsi tra loro.

Esistono infatti alcuni alimenti che hanno proprietà chelanti, come il caffè o il vino rosso, che possono ridurre l’assorbimento di ferro.

C’è anche la possibilità, infine, di ricorrere a integratori alimentari in grado di supportare la carenza proteica, favorendo il recupero dell’opportuna quota giornaliera di proteine senza sovraccarichi metabolici, aiutando così il soggetto ad affrontare meglio lo svolgimento delle normali attività quotidiane. Il consiglio medico saprà indirizzare nel modo corretto, stabilendo la quota necessaria e personalizzando l’apporto in base alle specifiche necessità.