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Degenerazione maculare, cause e trattamenti

Dr. Attilio Basile
Dr. Andrea Attilio Basile
Medico Chirurgo. Oftalmologo.
La degenerazione maculare è una malattia che coinvolge la parte centrale della retina detta macula. Cause, diagnosi precoce e trattamenti.

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Cos’è e quali sono le cause

La degenerazione maculare legata all’età (DMLE) è una patologia degenerativa legata principalmente all’invecchiamento[1], che colpisce la macula, ossia la parte più centrale della retina (che contiene i fotorecettori sensibili alla luce: i coni responsabili della capacità di lettura e sensibilità ai colori),[2] con perdita progressiva della visione centrale per neurodegenerazione del complesso fotorecettori-epitelio pigmentato retinico.

Tale malattia, essendo correlata all’età, interessa soggetti di età superiore ai 55 anni, in particolare le donne e le persone in sovrappeso.

Non è ancora nota una vera e propria causa per identificare la degenerazione maculare, ma ci sono alcuni fattori di rischio[3] ai quali può essere ricondotta, tra cui:

  • età
  • predisposizione ereditaria
  • lesioni degenerative retiniche
  • fumo di sigaretta
  • obesità
  • fattori ambientali
  • carenza di antiossidanti nella dieta
  • ipertensione arteriosa e malattie cardiovascolari.
  • occhi chiari

Cos’è la macula

La macula è la parte centrale della retina, posizionata vicino alla papilla ottica, è sensibile alla luce e permette di avere una visione nitida e dettagliata. 

La macula è una zona estremamente delicata perché si trova nell’area dell’occhio con la più alta densità di fotorecettori, ossia quelle cellule nervose fotosensibili che forniscono, attraverso la luce, lo stimolo al cervello per l’emissione di informazioni visive (quelle che rileviamo come immagini).

Quando un paziente è affetto da degenerazione maculare ha una vista poco nitida, sfocata e distorta.

Degenerazione maculare

La degenerazione maculare si presenta quando il soggetto inizia ad avvertire un calo visivo, che può degenerare lentamente o all’improvviso.

Il sintomo principale della degenerazione maculare è la perdita graduale della visione centrale associata ad una percezione distorta di tutto ciò che è dritto.

Con l’insorgere di tale patologia si iniziano a riscontrare grosse difficoltà in tutte quelle attività nelle quali è richiesta la concentrazione, come ad esempio il disegno, il cucito, la lettura, ecc.

Nei casi più lievi la degenerazione maculare non danneggia completamente la vista, ma nei casi più gravi provoca ipovisione marcata.

Esistono varie forme di degenerazione maculare:

  • miopica
  • giovanile
  • senile

Miopica

La forma miopica della degenerazione maculare si presenta nei soggetti che soffrono di alti gradi di miopia (ridotta vista da lontano con sfocatura degli oggetti).

Inizialmente, il soggetto che soffre di tale forma di degenerazione maculare vede in maniera distorta, soprattutto gli oggetti e le linee.

Successivamente, avviene una riduzione graduale della vista con la conseguente alterazione della percezione dei colori. Si può sviluppare una forma umida che può essere trattata con iniezioni intravitreali di antiVEGF.

Giovanile

La forma giovanile di degenerazione maculare è molto rara e colpisce bambini o giovani adulti. Questa particolare distrofia è ereditaria e si distingue da quella senile, ovvero quella legata all’età, che invece è causata da un processo di invecchiamento oculare.

I genitori, se portatori sani di tale patologia, possono trasmetterla al figlio con una probabilità del 25% circa. Una malattia ereditaria è una malattia genetica che viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso il DNA (codice genetico).

Le malattie ereditarie sono frequenti e nella maggior parte dei casi i genitori non sanno di essere portatori sani fino a quando non si presentano i sintomi nel bambino. Tra le varie possibilità anche le degenerazioni maculari (o maculopatie) possono essere trasmesse ai figli e prendono il nome di distrofie maculari o degenerazioni maculari giovanili.

La forma più comune di degenerazione maculare giovanile è la malattia di Stargardt. Essa si sviluppa durante il corso dell’infanzia o nella fase dell’adolescenza ed è quasi sempre ereditata quando entrambi i genitori sono inconsapevoli portatori sani.

Il principale sintomo di tale distrofia è la diminuzione della visione centrale, la quale può coinvolgere uno o entrambi gli occhi.

Non è sempre facile diagnosticarla, soprattutto quando colpisce un occhio soltanto. Infatti, molti giovani non sono consapevoli di avere una maculopatia ereditaria fino a quando non riscontrano problemi con la vista e decidono di recarsi dallo specialista per sottoporsi a una visita oculistica.[4]

Ma la più comune degenerazione maculare è quella Senile, ossia quella legata all’invecchiamento, e può presentarsi in due forme:

  • secca
  • umida.

Umida

La degenerazione maculare in forma umida è poco diffusa, infatti colpisce circa il 2% delle persone di età superiore a 50 – 60 anni.

Tale forma si sviluppa in modo rapido e comporta la formazione di nuovi vasi sanguigni (neovasi), con un aumentato rischio di emorragie sotto la retina e di distruzione del tessuto retinico.

Secca

La degenerazione maculare in forma secca è la forma più diffusa e colpisce all’incirca il 10% delle persone di età superiore a 50 – 60 anni ed il 35% di quella superiore a 75 anni.

La degenerazione maculare secca si sviluppa più lentamente e comporta la formazione e l’accumulo di scorie metaboliche.[5]

Ruolo chiave dell’epitelio pigmentato retinico

La retina è formata da più strati di cellule, i quali ci permettono di avere una corretta visione delle immagini; ogni strato ha una funzione ben specifica.

L’epitelio pigmentato retinico è lo strato più esterno, quello posizionato tra la coroide (tessuto vascolare) e il primo strato nervoso della retina. Esso è composto da cellule che contengono granuli di melanina, responsabili di dare alla retina un particolare colore.

L’epitelio pigmentato retinico svolge diverse funzioni, tutte fondamentali per la funzione oculare:

  • assorbire la luce
  • proteggere e mantenere sana la retina
  • trasportare nutrienti, ioni e acqua
  • ciclo visivo
  • regolazione dei liquidi intraretinici (tramite le cellule del muller)
  • fagocitosi dischi dei fotorecettori

Se si accumula liquido tra l’epitelio pigmentato più superficiale ed il resto della struttura retinica gli interscambi avvengono con sempre maggiore difficoltà fino ad esitare in un alterato funzionamento delle capacità visive, più comunemente definito appunto come degenerazione maculare.[6] 

Sintomatologia

Riduzione progressiva del visus

Perdita progressiva della visione centrale con perdita della capacità di lettura della percezione dei colori.

Distorsione delle immagini

La distorsione delle immagini ed il loro offuscamento sono tra i principali sintomi grazie ai quali è possibile riconoscere la degenerazione maculare. Essi sono legati principalmente alla maculopatia senile, ovvero quella che si sviluppa con l’avanzare dell’età. La distorsione delle immagini comporta una grossa difficoltà nella lettura (perché non si riescono a percepire tutti i caratteri di un testo scritto) e nella distinzione delle piccole e grandi cose. Tale difficoltà può compromettere la qualità della vita quotidiana dei soggetti che ne soffrono.[7]

Distorsione delle linee dritte

La distorsione delle linee dritte è un altro sintomo per individuare la maculopatia, in aggiunta alla distorsione delle immagini. Tale problematica si concretizza nella visione di linee completamente storte ma che, nella realtà, sono diritte. Ad esempio, il soggetto che soffre di maculopatia vede ondulati i pali della luce, le linee della carreggiata della strada, i bordi delle piastrelle del pavimento, il profilo di una casa, etc. 

Tutto, dunque, appare ondulato e distorto.

Questo può compromettere la vita quotidiana del soggetto che soffre di degenerazione maculare e rappresenta un fattore di alto rischio per tutte quelle attività in cui è richiesta massima concentrazione, come ad esempio la guida di una vettura.

Fattori di rischio

Età

La degenerazione maculare senile si sviluppa nei soggetti a partire dai 50 – 60 anni perché è una patologia legata principalmente al processo di invecchiamento della retina. In questa fascia di età, la vista, infatti, inizia a mutare e a divenire sfocata perché l’invecchiamento comporta una progressiva perdita di funzionalità della macula.

Le donne, dopo i 50 – 60 anni hanno una più elevata probabilità rispetto agli uomini di ammalarsi di maculopatia; ciononostante, sono a rischio tutti i soggetti che superano questa soglia.

Per tale ragione, un consulto medico oculistico è sempre consigliabile al fine di individuare tempestivamente tale problematica e procedere con una terapia specifica.

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Radicali liberi

I radicali liberi sono molecole instabili, altamente reattive e ossidanti. Possiedono uno o più elettroni spaiati, che sottraggono elettroni ad altre molecole per pareggiare la propria carica elettromagnetica, con conseguenze a cascata. Tale meccanismo può infiammare e danneggiare gravemente le cellule dell’organismo, velocizzandone l’invecchiamento. Fino ad un certo livello la produzione di radicali liberi è un evento fisiologico; quando però avviene in eccesso viene alterato un delicato equilibrio, con conseguenze che possono diventare serie.

Ci sono alcuni fattori che favoriscono la produzione di radicali liberi; tra essi:

I radicali liberi possono alterare le delicate strutture vascolari e nervose dell’occhio, contribuendo alla genesi e alla progressione della DMLE.

Per combattere la produzione in eccesso di radicali liberi è fondamentale condurre uno stile di vita sano.

Fumo di sigaretta

Il fumo di sigaretta, oltre a nuocere gravemente alla salute, rappresenta un fattore ad alta incidenza per quanto riguarda lo sviluppo di tante malattie, tra cui la degenerazione maculare.

Coloro che fumano oltre 20 sigarette al giorno hanno un rischio elevatissimo di sviluppare tale patologia rispetto a chi non fuma.

Sarebbe dunque opportuno smettere di fumare o, meglio ancora, non iniziare affatto!

Visita oculistica

Molte persone non sanno di soffrire di degenerazione maculare fino a quando non iniziano ad avere problemi visivi, oppure finché non si recano dal medico specialista e si sottopongono ad una visita oculistica.

Essa consiste in un esame di breve durata, ma rappresenta un atto di prevenzione al quale, dopo una certa età, è consigliato sottoporsi almeno una volta all’anno assolutamente dopo i 50 anni.

Attraverso la visita oculistica il medico potrà effettuare una diagnosi precoce di qualsiasi patologia legata alle eventuali difficoltà visive. In particolare, la diagnosi precoce della degenerazione maculare è utile in quanto esistono alcune terapie che possono ritardarne o ridurne la gravità. Nel caso venga diagnosticata la maculopatia lo specialista sottoporrà il paziente ad ulteriori esami o test per definire la terapia più idonea in base allo stadio e all’evoluzione del disturbo.

Test maculopatia

Esistono svariati test a cui è possibile sottoporsi nel momento in cui ci si accorge di non aver più una visione nitida e dettagliata.

I principali esami per individuare disturbi legati alla maculopatia sono:

  • l’acuità visiva: un primo test per valutare la funzionalità della macula ed in modo particolare per verificare la qualità della vista del paziente.
  • l’esame del fondo oculare: è un esame che consente di analizzare le condizioni della retina.
  • l’OCT (tomografia ottica): esame ad altissima componente tecnologica, non invasivo che, in pochi secondi, diagnostica con sicurezza la degenerazione maculare[8].
  • l’angio – OCT: un esame angiografico altamente specialistico che permette di osservare la retina e la macula, individuando eventuali neoformazioni vascolari.
  • Fluorangiografia retinica permette di visualizzare l’albero vascolare retinico mediante iniezione di fluoreisceina (colorante vitale).
  • La griglia di Amsler per monitorare la progressione della maculopatia.

Griglia di Amsler

La griglia di Amsler è un test utilizzato sin dal 1945, per riconoscere i primi sintomi di degenerazione maculare.

La griglia di Amsler è un reticolo di righe verticali e orizzontali, utile per controllare in modo semplice e veloce la fissazione centrale e verificare se si presentano difetti alla vista. Il test si può eseguire in qualsiasi luogo ed in qualsiasi momento, anche a casa utilizzando un semplice foglio a quadretti.

Gli step per sottoporsi al test di Amsler sono:

  1. indossare gli occhiali abituali e posizionare la griglia ad una distanza di almeno 30 – 40 cm
  2. coprire un occhio e fissare attentamente con l’occhio scoperto la parte centrale della griglia per almeno dieci secondi
  3. eseguire il test prima con un occhio e poi con l’altro
  4. cercare di capire immediatamente se le linee o qualsiasi altra zona appaiono dritte, nitide e dettagliate.

Nel caso in cui una qualsiasi angolazione della griglia (righe incluse) appare distorta, vuota, oscurata o sfocata, è necessario rivolgersi all’oculista per sottoporsi immediatamente ad una visita.[9]

Test genetico

Il test genetico consiste nell’analisi del DNA di un soggetto a scopo clinico. È utile per conoscere la predisposizione o l’alterazione prodotta da eventuali malattie ereditarie prima ancora che si manifestino.

Anche la degenerazione maculare, in particolare la forma senile, può essere individuata mediante un test genetico, che indaga la probabilità di svilupparla. Viene effettuato su sei diversi polimorfismi e in base all’equilibrio che si viene a creare tra queste possibili variazioni di DNA si può stabilirne la predisposizione.

Il test non è invasivo ed è indolore ed è utile eventualmente nelle predisposizioni familiari a forme gravi.

Nel caso in cui, dalle analisi di laboratorio, dovesse emergere che il paziente è predisposto alla degenerazione maculare sarà compito del medico elaborare ed avviare un protocollo di cure per gestire al meglio la situazione basato sostanzialmente sullo stile di vita e l’introduzione di sostanze ad azione antidegenerativa, come Galium.

Terapia della degenerazione maculare

Non esiste una terapia vera e propria per curare la degenerazione maculare; per questo è fondamentale una diagnosi precoce, per individuare quali sono i fattori di rischio.

Terapia per la degenerazione maculare secca

Integratori alimentari

Esistono alcuni di integratori alimentari che possono essere un supporto per rallentare e ritardare la progressione della malattia.

Tali integratori sono a base di antiossidanti che permettono al tessuto retinico di invecchiare in modo più lento e graduale, frenando la formazione di radicali liberi e sono stati individuati grazie agli studi AREDS I-II (riduzione rischio verso la forma avanzata negli stadi iniziali di DMS)

I principali integratori sono:

  • le vitamine A, C ed E
  • alcuni antiossidanti vegetali specifici (luteina, astaxantina e zeaxantina)
  • i sali minerali.
  • contradittorio l’uso degli omega 3 che in un sottogruppo dello studio AREDS non hanno dato prova di reale efficacia nella prevenzione

La modalità e le tempistiche di assunzione degli integratori alimentari sono stabilite dal medico in base alla storia clinica del paziente, dopo aver acclarato la presenza di maculopatia.

Medicina dei bassi dosaggi (low dose medicine)

Incoraggiante l’uso della Medicina dei bassi dosaggi sia in prevenzione che in terapia utilizzando rimedi a base di Galium, Ubichinon, Coenzyme, con il supporto di Retina suis, un derivato di suino in grado di “localizzare” l’azione dei composti vegetali e minerali.

Terapia per la degenerazione maculare umida

Iniezioni Intravitreali anti-VEGF

La terapia principale che ha permesso di migliorare la prognosi visiva di molti soggetti consta della iniezione intravitreale di antagonisti del VEGF[10], citochina importantissima responsabile della proliferazione neovascolare quando viene prodotta in eccesso nel tessuto retinico e nel vitreo.

Argon laser terapia

Uso di Argon laser terapia tramite griglie particolari in casi selezionati.

Terapia fotodinamica

La terapia fotodinamica o PDT (acronimo in inglese di Photo Dynamic Therapy) è un trattamento laser innovativo ed utile per curare alcune forme di maculopatia. Più nello specifico, tale terapia è indicata per i pazienti che soffrono di degenerazione maculare senile o miopica ed hanno subìto la formazione di capillari sotto e dentro la retina, causando emorragie e favorendo l’accumulo di liquidi.

Il medico, nella prima fase del trattamento, inietterà endovena la vetroporfirina, che penetrerà nella retina, legandosi ai capillari e trascorsi 15 minuti verrà effettuato il laser fotodinamico.

Nel complesso, il trattamento dura poco più di una decina di minuti, è indolore e qualche ora più tardi il paziente può già tornare alla vita quotidiana, con l’unica accortezza di non esporsi alla luce del sole diretta per almeno un paio di giorni.

Inoltre, la terapia fotodinamica è un trattamento indicato anche per contrastare ulteriori disturbi legati alla pelle come:

  • invecchiamento cutaneo
  • acne e verruche
  • lesioni pre-tumorali
  • lesioni cutanee dovute a fotodanneggiamento

risultando utile sia in ambito estetico sia in ambito medico.

Medicina dei bassi dosaggi (low dose medicine)

Incoraggiante l’uso della Medicina dei bassi dosaggi anche nella forma umida grazie all’utilizzo di rimedi a base di Galium, Arnica montana, Solanum. La Medicina dei bassi dosaggi dà ottimi risultati anche in overlapping con la terapia IVT anti-vegf.

Stile di vita

Alcune abitudini aumentano il rischio di sviluppare la maculopatia, come ad esempio il fumo, l’età, l’ipertensione arteriosa, le malattie cardiovascolari, elevati livelli di colesterolo, eccessiva esposizione solare, etc.

Ecco perché condurre uno stile di vita sano e la cura dell’alimentazione permettono di contenere le possibilità di ammalarsi di maculopatia. Nella propria dieta, bisognerebbe evitare cibi grassi ed assumere molte vitamine, cereali, frutta e verdura (i mirtilli e gli spinaci sono degli ottimi alleati in questo caso).

Inoltre, praticare attività fisica aiuta ad espellere tossine in eccesso, contribuendo a ridurre il rischio di contrarre malattie o rallentandone la progressione se già esistenti.

In generale, ma soprattutto se in famiglia ci sono casi di degenerazione maculare è importante proteggersi sin dalla più giovane età.

 

[1] Gheorghe A, Mahdi L, Musat O. AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION. Rom J Ophthalmol. 2015;59(2):74-77. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5712933/

[2] https://www.iapb.it/degenerazione-maculare-legata-all/

[3] Al-Zamil WM, Yassin SA. Recent developments in age-related macular degeneration: a review. Clin Interv Aging. 2017;12:1313-1330. Published 2017 Aug 22. doi:10.2147/CIA.S143508

[4] https://www.iapb.it/malattia-di-stargardt-maculopatia/

[5] https://www.carlocastellanioculista.it/diagnosi-terapia-degenerazione-maculare-senile.html

[6] https://www.thea.it/patologie-dellocchio/degenerazione-maculare/

[7] https://www.materdomini.it/malattie/degenerazione-maculare-senile-dms/

[8] Chakravarthy U, Peto T. Current Perspective on Age-Related Macular Degeneration. JAMA. 2020;324(8):794-795. doi:10.1001/jama.2020.5576

[9] http://www.fondazionemacula.it/griglia-di-amsler/

[10] Yang S, Zhao J, Sun X. Resistance to anti-VEGF therapy in neovascular age-related macular degeneration: a comprehensive review. Drug Des Devel Ther. 2016;10:1857-1867. Published 2016 Jun 2. doi:10.2147/DDDT.S97653

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